单位名称：广东省妇幼保健院
单位地址：广州番禺兴南大道521号
是否已注册：否 注册时间：2018-07-23
核心团队规模：7 人 所在园区：
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技术成果：PWS/AS基因诊断方案
所属领域：医疗服务
单位简介：广东省妇幼保健院创建于1944年，是隶属广东省政府的专业公共妇幼卫生机构，是一所集保健、医疗、教学、科研、培训及技术指导于一体的大型三级甲等医院，2013年经上级主管部门批准，增挂广东省妇产医院、广东省儿童医院牌子。目前是中山大学、暨南大学、广州医科大学等8所部、省属高校的教学医院，与哈佛大学医学院波士顿儿童医院等国内外知名同行单位建立了战略合作伙伴关系。国内多种独立评估排名医院均位居前10。作为广东省妇幼保健业务指导牵头单位，负责全省出生缺陷监测的组织实施和质控。建成了“广东省出生缺陷综合防控信息系统”，并已在全省推广应用，功能涵盖婚前、孕前、孕产期和儿童期的出生缺陷综合防控项目服务电子健康档案和出生缺陷患儿报告卡档案，并实现了全省的互联共享。目前，通过信息系统已建立了519.7 万夫妇地贫筛查档案、55.5 万胎儿孕期出生缺陷筛查档案、114.9 万新生儿疾病筛查档案和1084.4 万对母子的出生医学信息档案。
技术成果描述： 本专利属于基础型发明专利（原创）。解决了Prader-willi综合征和Angelman综合征实验室诊断的效率问题和准确性问题，建立了关键的技术方案。
与过往甲基化PCR的检测技术最大的区别是无需经过样本的预处理，节省了时间、避免了亚硫酸盐处理的不完全对结果的影响，改善了检测准确性。经过实践检验，临床应用效果非常理想。
技术成果针对临床Prader-willi综合征和Angelman综合征临床诊断困难，需要建立一种快速、高效的检测方案用于疾病确诊。基于遗传病的基本特征和广泛应用的STR以及毛细管电泳技术可以使检测结果清晰可视化，容易判读，从而节省费用，为减少出生缺陷、提高疾病管理水平提供实质性的、针对性的解决方案。
本项发明成功应用于临床基因检测，对于疑似Prader-willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）可以完成快速基因诊断。该技术产生了2个临床检测项目：PWS/AS基因筛查、PWS/AS基因诊断。从2013年开始对本院和合作单位送检病例开展基因诊断。2013年完成检测567例，实现直接经济收入65万元；2014年完成检测2201例，直接经济收入253万元。2015年至2018年完成检测602例，直接经济收入69万元。检测项目的主要临床业务科室涉及本院新生儿科、儿科、产前诊断中心以及20余家外院合作单位。
技术成果相关文献和专利：1、一项发明专利：一组基于STR技术用于检测遗传综合征的检测引物、检测试剂盒及其检测方法（ZL 2015 1 0642063.1）
2、一项发明专利进入实审阶段
技术成果曾获得的资助：
希望获得的投资规模：1000万
推荐人：尹爱华
推荐人所在单位：广东省妇幼保健院
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