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深圳安吉康尔医学检验实验室


单位基本资料:
单位名称:深圳安吉康尔医学检验实验室
单位性质:

单位风采:
单位简介:

深圳安吉康尔医学检验实验室

公司介绍

我国出生缺陷总发生率约5.6%,其中单基因病占比22.2%,是造成出生缺陷的重要因素。95%以上单基因病无特效药可治,仅有小部分高发疾病有基因治疗方法,但价格十分昂贵,且大多数需终身治疗,给社会和家庭造成沉重的经济和心理负担。

深圳安吉康尔医学检验实验室是深圳雅济科技有限公司的全资子公司。公司以高通量测序为核心,采用独立实验室的先进管理体系及高质量标准,提供卓越的医学检验和健康管理等服务。公司面积达1500㎡,获卫健委批准建立,符合美国CLIA/CAP标准、拥有美国医学遗传学会(ABMGG)资质认证,并满分获得40余项室间质评认证。目前已与全国300多家三甲医院建立长期战略合作关系,并与北京大学工学院及华中科技大学同济医学院联合建立基因智能协同创新实验室。始终将服务临床需求作为重点,致力于推动医学检验与临床医学的有效衔接,共同推进罕见病精准诊疗进程。

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产品介绍

结合临床检测服务与智能分析系统,提供完整全套方案,为遗传疾病、自身免疫性抗体疾病等罕见病进行针对性诊断。

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主要产品解决方案包括


全外显子组测序(WES):覆盖1.5%的基因组序列,揭示85%的遗传疾病相关信息。

全基因组测序(WGS):全面覆盖染色体的完整序列以及线粒体基因组,并同步实现多种变异类型的精准分析。

RNA-seq:作为基于DNA样本的基因检测(WES、WGS)的补充,可帮助判断变异对基因表达的影响,提高致病评级的准确性。

线粒体检测:对线粒体基因组的点突变和CNV具有极高灵敏度。

先天性肾上腺皮质增生基因检测(CAH):约有90%的CAH是由编码21羟化酶的 基因缺陷导致的,该基因存在一个高度同源的假基因 ,常规捕获建库的实验方法,无法有效区分真假基因;雅济科技所提供检测方案可有效排除假基因干扰,全面、精准检测 基因的临床相关变异。

神经免疫抗体:利用免疫荧光法等免疫标记技术进行神经免疫抗体检测。免疫荧光法是目前公认用于检测神经元表面抗体最科学的方法之一;能够保持抗原决定簇的天然构象、特异性高。

专利和软件著作

公司现拥有知识产权91个(含申请中),专利10个,计算机软件著作81个。

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