粤精准医函〔2024〕674号
学会各会员，各有关单位、人士：
儿童遗传代谢性疾病病程漫长且诊断复杂，一直是医学挑战中的难点。因此，对该类疾病深入的理解、及早的识别、有效的治疗手段，以及预防策略的研发，成为了儿童内分泌学研究领域的核心关注点与前沿热点。为了提高儿童遗传代谢方向中青年专家疾病诊断与治疗水平，规范诊疗流程，造福广大患病儿童，由广东省精准医学应用学会主办，儿童生长发育分会承办的“儿童遗传代谢性疾病学术交流会”将于2024年8月3日在广州举办，欢迎相关医务人员踊跃报名参加。
现将有关事项通知如下：
一、会议基本信息
会议时间：2024年8月3日（周六）
会议地点：广东省妇幼保健院番禺院区（广东省广州市番禺区南村镇兴南大道521号）
二、会议内容
儿童遗传代谢性疾病学术交流会
三、参会人员
（一）特邀讲者、专家和嘉宾；
（二）广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会成员；
（三）三甲医院儿童生长发育专科、遗传内分泌方向医生。
四、其他事项
（一）本次会议免收注册费，食宿费、交通费自理。
（二）会议信息将在学会官方网站（https://www.gdpmaa.com）进行宣传，报名请点击“学术活动”－相关活动预告或扫描以下会议二维码在线报名。
（三）联系方式
会议负责人：杨老师 18820793119
学会学术部：赖老师 14758611789
附件：儿童遗传代谢性疾病学术交流会议程
广东省精准医学应用学会
2024年7月31日
附件
儿童遗传代谢性疾病学术交流会议程
（以实际的日程时间和内容为准）
会议时间：2024年8月3日（周六）
会议地点：广东省妇幼保健院番禺院区（广东省广州市番禺区南村镇兴南大道521号）
时 间 | 讲 题 | 讲 者 |
14:00-14:10 | 会议开场 | 罗先琼 教授 广东省妇幼保健院 |
14:10-14:40 | 通过临床病例发现儿童生长发育障碍性疾病潜在新基因 | 余永国 教授 上海交大附属新华医院 |
14:40-15:10 | WGS在未确诊儿童遗传代谢病的临床应用 | 刘 舒 教授 广东省妇幼保健院 |
15:10-15:40 | 羊水转录组测序在罕见病产前诊断中的应用与困境 | 齐一鸣 教授 广东省妇幼保健院 |
15:40-16:40 | 科室交流+专家查房 | 余永国 教授 |
16:40-17:00 | 讨论 | 全体 |
17:00-17:10 | 大会总结 | 罗先琼 教授 广东省妇幼保健院 |
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