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国际白化病宣传日|今天,让我们一起守护“月亮的孩子”
发表时间 2024-06-13 10:53
编辑:小准
阅读量:3
信息来源:省精准医学应用学会


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2024年是国际白化病宣传日设立十周年,今年的主题是“国际白化病宣传日十周年:集体进步的十年”。

白化病与黑色素息息相关,是一种罕见的家族遗传性疾病,不分族裔,无关性别,在全球各地都有病例。这类人群皮肤和头发都是白色的,怕光、极易被晒伤,视力也不太好,他们就是我们通常所说的白化病患者。因为怕光,只在夜晚才能感觉自在,于是他们又被称为“月亮的孩子”。在现实生活中,歧视、嘲笑、自卑、胆怯常常伴随他们左右。一些对白化病缺乏了解的人甚至会因为担心这种病具有传染性而对他们避而远之。

今天是国际白化病宣传日,让我们一起来了解下,什么是白化病?


关于白化病

白化病,医学上称为色素失调症,是一种遗罕见的非传染性遗传病,在几乎所有白化病类型中,父母双方都必须携带白化病基因才会遗传给下一代。

白化病患者的特征是皮肤、毛发和眼睛中缺乏黑色素或黑色素合成不足,导致其容易受到紫外线的伤害。这种疾病是由基因突变导致的,影响着色素细胞(黑素细胞)的功能,使患者皮肤呈现苍白、头发呈白色或淡黄色,且眼睛常带有红色或粉色虹膜。因此,几乎所有白化病患者都有视力障碍,且易患皮肤癌。


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白化病的危害

缺乏黑色素意味着白化病患者极易患上皮肤癌。在一些国家,大多数白化病患者在30至40岁之间死于皮肤癌。如果白化病患者能够定期接受健康检查,采取日常物理措施保护皮肤和眼睛,最大限度减少损伤,他们就能很好地预防皮肤癌。但在许多国家,他们没有或无法获得这些挽救生命的手段。所以,长期以来白化病患者一直都是“掉队最远的人”。因此,应以“可持续发展目标”所设想的方式,将白化病患者作为人权干预的目标。

由于白化病患者的皮肤和眼睛中缺乏黑色素,他们通常患有永久性视力障碍,也会因肤色等而遭受种种歧视,面临欺凌、偏见甚至是暴力。


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白化病的防护或治疗

白化病的管理与治疗是一个多方面的综合过程,虽然白化病目前尚无有效治疗方法,但早期的预防和治疗可以令患者及时发现和治疗并发症,减轻或阻止病情恶化。

一般防护:由于白化病患者对阳光和紫外线敏感,日常防护至关重要。患者应避免直接日照,外出时佩戴宽边帽、使用遮阳伞,涂抹高SPF值防晒霜(至少SPF50+)。保持皮肤湿润,使用保湿产品减少皮肤干燥,避免皮肤受损。饮食上,推荐富含维生素A和E的食物,如胡萝卜、菠菜、橙子和坚果,这些营养素有助于维护皮肤健康。

物理治疗:针对皮肤症状,如瘙痒、皮疹、鳞屑,可采用光化学疗法(PUVA疗法),结合药物如甲氧沙星与特定波长光线照射。此外,物理治疗有助于缓解眼部症状,如减轻头痛、视力问题,但需在专业医生指导下进行。

药物治疗:使用抗组胺药物如氯雷他定或依巴斯汀来减轻瘙痒。皮质类固醇如醋酸可的松、泼尼松可用于控制炎症,但需谨慎使用以防副作用。补充钙剂和维生素D3对于维护骨骼健康尤为重要,以防白化病患者因黑色素缺乏可能导致的骨质问题。

手术治疗:对于严重色素沉着或美观问题,手术可能是一个选项。色素移植技术,包括自体表皮片移植(从患者自身未受影响区域取皮片移植)或异体表皮片移植,旨在恢复皮肤色素,改善外观。这类手术需在专业医疗机构进行,评估患者是否适合并执行。


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白化病患者可以生育健康的下一代吗

白化病患者可以生育健康下一代,但是需要注意遗传风险的管理。白化病主要是由遗传基因突变导致,其中大部分是常染色体隐性遗传,意味着如果父母双方都是携带者(各自携带一个突变基因但不表现病症),那么他们的子女有250%的概率成为白化病患者,50%的概率成为携带者,另50%的概率完全不受影响。

为了生育健康下一代,白化病患者或携带者可以采取以下措施:

遗传咨询:在计划怀孕前,寻求遗传咨询专家的帮助,了解遗传风险,进行基因检测,确定双方是否为携带者。

遗传测试:通过胚胎前遗传诊断(PGD)或植入前遗传学诊断(PGS)技术,筛选胚胎中的遗传病基因突变,仅选择未受影响的胚胎进行移植,减少患病儿出生几率。

自然怀孕后的产前诊断:通过羊水穿刺穿刺或绒毛膜采样等产前诊断方法,检查胎儿是否携带白化病基因突变。


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白化病作为一种遗传性色素失调症,给患者带来了生理与心理的双重考验,包括皮肤癌风险增加、视力损伤以及社会歧视。因此,强化公众教育、普及防护知识、确保患者获取必要医疗资源及实施有效的遗传咨询变得尤为重要。

图片、资料部分来自网络